Генотип — не просто механический набор генов, это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).

Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.

Типы взаимодействия генов

Тип взаимодействия генов		Характер взаимодействия	Расщепление по фенотипу в F 2	Генотипический состав фенотипических классов	Пример
Взаимодействие аллельных генов
Полное доминирование		Доминантный аллель A подавляет рецессивный аллель a	3:1	3A- : 1aa	Наследование цвета семян гороха
Неполное доминирование		Признак у гетерозиготной формы выражен слабее, чем у гомозиготной	1:2:1	1AA: 2Aa: 1aa	Наследование окраски цветков ночной красавицы
Кодоминирование		В гетерозиготном состоянии каждый из аллельных генов вызывает развитие контролируемого им признака	1:2:1	1I A I A: 2I A I B: 1I B I B	Наследование групп крови у человека
Взаимодействие неаллельных генов
Кооперация		Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены А и В вызывают развитие своих признаков	9:3:3:1	9A-B- : 3A-bb: 3aaB- : 1aabb	Наследование формы гребня кур
Комплементарность		Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены A и B развитие признака не вызывают	9:7	(9A-B-) : (3A-BB + 3aaB- + 1aabb)	Наследование цвета цветков душистого горошка
Эпистаз	доминантный	Гены одной аллельной пары подавляют действие генов другой	13:3	(9I-C- + 3I-cc + 1iicc) : (3cci-)	Наследование окраски оперения кур
	рецессивный		9:3:4	9A-C- : 3aaC- : (3A-cc + 1aacc)	Наследование окраски шерсти у домовых мышей
Полимерия		Одновременное действие нескольких неаллельных генов	15:1	(9A 1 -A 2 + 3A 1 -a 2 a 2 + 3a 1 a 1 A 2 -) : 1a 1 a 1 a 2 a 2	Наследование цвета кожи у человека

Взаимодействие аллельных генов

Различают три типа взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

1. Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
2. Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
3. Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют оба аллеля. У человека с серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови A и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.

Взаимодействие неаллельных генов

Различают четыре типа взаимодействия неалльлельных генов: кооперацию, комплементарность, эпистаз и полимерию.

Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.

Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.

Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).

Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, масса тела, удой коров).

В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Взаимодействие аллельных генов

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.
Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Возможны следующие типы взаимодействия:
1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;
2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;
3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.
Взаимодействие аллельных генов. Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.
Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.
Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).
Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.
Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

Множественный алелизм

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.
Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).
Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).
Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.
Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.
Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.
Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).

Полигенное наследования количественных признаков

Плейотропия
- экспрессивность и пенетрантность генов
Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельнимы генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным. В этом случае две или более доминантных аллели в равной степени влияют на развитие одной и того же признаки. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом, например: А1А1 и а1а1. Впервые однозначные факторы были выявлены шведским генетиком Нильсон-Эле (1908 г.) при изучении наследования цвета в пшеницы. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантних и рецессивных дигомозигот - окрашенной (А1А1, А2 А2) с бесцветной (а1а1, а2а2) - в F, все растения дают окрашенные семена, хотя они светлее, чем родительские экземпляры, которые имеют красное семя. В F, при скрещивании особей первого поколения проявляется расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, потому бесцветным является лишь рецессивные дигомозиготы (а1а1 а2а2). В пигментированных экземплярах интенсивность цвета очень отличается в зависимости от количества полученных ими доминантних аллелей: максимальная в доминантных дигомозигот (А1А1, А2 А2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей.
Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер.
У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.
Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.
Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Плейотропия

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.
Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.
Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделивской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.
Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.
Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.
Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений.Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.
Экспрессивность (лат. ехргеssio - выражение) - это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.
При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же рсемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.

В состав генотипа человека входит огромное количество генов, которые несут информацию о свойствах и качествах нашего организма. Несмотря на такое большое количество, они взаимодействуют как единая целостная система.

Из школьного курса биологии нам известны законы Менделя, который изучал закономерности наследования признаков. В ходе своих исследований ученый обнаружил доминантные гены и рецессивные. Одни способны подавлять проявление других.

На самом деле взаимодействие генов далеко выходит за рамки менделевских законов, хотя все правила наследования соблюдаются. Можно увидеть разницу в характере расщепления по фенотипу, потому что может отличаться тип взаимодействия.

Характеристики гена

Ген является единицей наследственности, он имеет определенные признаки:

1. Ген дискретен. Он определяет степень развития того или иного признака, в том числе и особенности биохимических реакций.
2. Оказывает градуальное действие. Накапливаясь в клетках тела, может приводить к усилению или ослаблению проявления признака.
3. Все гены строго специфичны, то есть отвечают за синтез определенного белка.
4. Один ген может оказывать множественное действие, воздействуя на развитие сразу нескольких признаков.
5. Разные гены могут принимать участие в формировании одного признака.
6. Все гены между собой могут взаимодействовать.
7. На проявление действия гена оказывает влияние внешняя среда.

Гены способны действовать на двух разных уровнях. Первый - это сама генетическая система, в которой определяется состояние генов и их работа, стабильность и изменчивость. Второй уровень можно рассматривать уже при работе в клетках организма.

Виды взаимодействия аллельных генов

Все клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом (его еще называют двойным). 23 хромосомы яйцеклетки сливаются с таким же количеством хромосом сперматозоида. То есть каждый признак представлен двумя аллелями, вот их и называют аллельными генами.

Формируются такие аллельные пары при оплодотворении. Они могут быть как гомозиготными, то есть состоящими из одинаковых аллелей, так и гетерозиготными, если входят разные аллели.

Формы взаимодействия аллельных генов наглядно представлены в таблице.

Тип взаимодействия	Характер взаимодействия	Пример
Полное доминирование	Доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного.	Наследование цвета горошины, цвета глаз у человека.
Неполное доминирование	Доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного гена.	Окраска цветов у ночной красавицы (цветка).
Кодоминирование	В гетерозиготном состоянии каждый из аллельных генов вызывает развитие контролируемого им признака.	Наследование группы крови у человека.
Сверхдоминирование	В гетерозиготном состоянии признаки проявляются ярче, чем в гомозиготном.	Ярким примером является явление гетерозиса в животном и растительном мире, серповидно-клеточная анемия у человека.

Полное и неполное доминирование

О полном доминировании можно говорить в том случае, когда один из генов может обеспечить проявление признака, а второй не в состоянии это сделать. Сильный ген получает название доминантного, а его оппонент - рецессивного.

Наследование в этом случае происходит полностью по законам Менделя. Например, окраска семян гороха: мы в первом поколении видим все горошины зеленого цвета, то есть эта окраска является доминантным признаком.

Если при оплодотворении вместе попадают ген карих глаз и голубых, то у ребенка глаза будут карими, потому что эта аллель полностью подавляет ген, который отвечает за голубые глаза.

При неполном доминировании можно видеть у гетерозигот проявление промежуточного признака. Например, при скрещивании гомозиготной по доминантному признаку ночной красавицы с красными цветами с такой же особью, только с белым венчиком, можно в первом поколении видеть гибриды розового цвета. Доминантный красный признак не полностью подавляет проявление рецессивного белого, поэтому в итоге и получается что-то среднее.

Кодоминирование и сверхдоминирование

Такое взаимодействие генов, при котором каждый обеспечивает свой признак, называется кодоминированием. Все гены в одной аллельной паре абсолютно равнозначны. Ни один не может подавить действие другого. Именно такое взаимодействие генов мы наблюдаем при наследовании групп крови у человека.

Ген О обеспечивает проявление 1-й группы крови, ген А - второй, ген В - третей, а если гены А и В попадают вместе, то ни один не может подавить проявление другого, поэтому формируется новый признак - 4 группа крови.

Сверхдоминирование - это еще один пример взаимодействия аллельных генов. В этом случае гетерозиготные особи по данному признаку имеют более яркое его проявление по сравнению с гомозиготными. Такое взаимодействие генов лежит в основе такого явления, как гетерозис (явление гибридной силы).

При скрещивании двух сортов томатов, например, получается гибрид, который наследует признаки обоих исходных организмов, так как признаки переходят в гетерозиготное состояние. В следующем поколении уже пойдет расщепление по признакам, поэтому такое же потомство получить не удастся.

В животном мире можно и вовсе наблюдать бесплодие таких гибридных форм. Такие примеры взаимодействия генов можно встретить часто. Например, при скрещивании осла и кобылицы рождается мул. Он унаследовал все лучшие качества своих родителей, а вот сам иметь потомство не может.

У человека по этому типу наследуется серповидно-клеточная анемия.

Неаллельные гены и их взаимодействие

Гены, которые расположены в разных парах хромосом, называются неаллельными. Если они оказываются вместе, то вполне могут оказывать друг на друга влияние.

Взаимодействие неаллельных генов может осуществляться по-разному:

1. Комплементарность.
2. Эпистаз.
3. Полимерное действие.
4. Плейотропность.

Все эти типы взаимодействия генов имеют свои отличительные особенности.

Комплементарность

При таком взаимодействии один доминантный ген дополняет другой, который также доминантный, но не является аллельным. Попадая вместе, они способствуют проявлению совершенно нового признака.

Можно привести пример проявления окраски у цветов душистого горошка. Наличие пигмента, а значит, окраски у цветка обеспечивается сочетанием двух генов - А и В. Если хоть один из них будет отсутствовать, то венчик будет белым.

У людей такое взаимодействие неаллельных генов наблюдается при формировании органа слуха. Нормальный слух может быть только, если присутствуют оба гена - D и E - в доминантном состоянии. При наличии только одного доминантного или обоих в рецессивном состоянии слух отсутствует.

Эпистаз

Такое взаимодействие неаллельных генов полностью противоположно предыдущему взаимодействию. В этом случае один неаллельный ген способен подавлять проявление другого.

Формы взаимодействия генов в этом варианте могут быть разные:

• Доминантный эпистаз.
• Рецессивный.

При первом типе взаимодействия один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного. В рецессивном эпистазе участвуют рецессивные гены.

По такому типу взаимодействия происходит наследование окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у лошадей.

Полимерное действие генов

Такое явление можно наблюдать, когда несколько доминантных генов отвечают за проявление одного и того же признака. Если присутствует хоть одна доминантная аллель, то признак обязательно проявится.

Виды взаимодействия генов в этом случае могут быть разными. Одним из них является накопительная полимерия, когда степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей. Так происходит наследование окраски зерен пшеницы или цвета кожных покровов у человека.

Всем известно, что все люди имеют разный цвет кожи. У одних она совершенно светлая, некоторые имеют смуглую кожу, а представители негроидной расы - и вовсе черную. Ученые придерживаются мнения, что цвет кожи определяется наличием трех разных генов. Например, если в генотипе присутствуют все три в доминантном состоянии, то кожа самая темная, как у негров.

У европеоидной расы, судя по цвету нашей кожи, доминантные аллели отсутствуют.

Уже давно выяснили, что взаимодействие неаллельных генов по типу полимерии влияет на большинство количественных признаков у человека. Сюда можно отнести: рост, массу тела, интеллектуальные способности, устойчивость организма к инфекционным заболеваниям и некоторые другие.

Можно только отметить, что развитие таких признаков зависит от условий среды. У человека может быть предрасположенность к лишнему весу, но при соблюдении режима питания есть возможность избежать этой проблемы.

Плейотропное действие генов

Уже давно ученые убедились, что типы взаимодействия генов достаточно неоднозначные и очень разносторонние. Порой невозможно предсказать проявление тех или иных фенотипических признаков, потому что неизвестно, как гены провзаимодействуют между собой.

Это утверждение только подчеркивается тем явлением, что один ген может оказывать влияние на формирование нескольких признаков, то есть иметь плейотропное действие.

Уже давно замечено, что наличие красного пигмента в плодах свеклы обязательно сопровождается присутствием такого же, но только в листьях.

У человека известно такое заболевание, как синдром Марфана. Оно связано с дефектом гена, который отвечает за развитие соединительной ткани. В итоге получается, что везде, где есть в организме эта ткань, могут наблюдаться проблемы.

У таких больных длинные «паучьи» пальцы, диагностируется вывих хрусталика глаза, порок сердца.

Влияние факторов среды на действие генов

Влияние внешних факторов среды на развитие организмов невозможно отрицать. К ним можно отнести:

• Питание.
• Температуру.
• Свет.
• Химический состав почвы.
• Влажность и т. д.

Факторы внешней среды являются основополагающими в процессах отбора, наследственности и изменчивости.

Когда мы рассматриваем формы взаимодействия аллельных генов или неаллельных, то всегда нужно учитывать еще и воздействие среды. Можно привести такой пример: если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 градусов, то все гибриды первого поколения будут иметь розовую окраску. При температуре 35 градусов все растения получатся белыми. Вот вам и влияние фактора внешней среды на проявление признаков, здесь уже не важно, какой ген является доминантным. У кроликов, оказывается, цвет шерсти также зависит от температурного фактора.

Ученые давно работают над вопросом, как можно управлять проявлениями признаков, оказывая различное внешнее воздействие. Это может обеспечить возможность контролировать развитие врожденных признаков, что особенно актуально для человека. Почему бы не воспользоваться своими знаниями, чтобы не дать некоторым наследственным недугам проявиться?

Все виды взаимодействия аллельных генов, да и не только их, могут быть настолько разными и многогранными, что невозможно отнести их к какому-то конкретному типу. Можно утверждать только одно, что все эти взаимодействия одинаково сложны как у людей, так и у представителей всех видов растений и животных.

Эти гены могут располагаться в разных локусах гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах, обычно отвечают за развитие разных признаков.

Комплементарность (лат. комплементум - дополнение) - присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов, которые дополняют действие друг друга, и признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов.

Пример: развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар -D и E. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген E - за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе (ее) недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D..ee, ddE.. и ddee будут глухими.

Эпистаз - такой вид взаимодействия, при котором доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Соответственно эпистаз может быть как доминантным таки рецессивным. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором, ингибитором, эпистатичным. Подавляемый ген - гипостатичным. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины получившей от матери аллель J B фенотипически определялась I(О) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена J B было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.

Полимерия - доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степеньпроявления одного и тогоже признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами. Так у человека количество пигмента меланина в коже (и, следовательно, цвет кожи) определяется четырьмя неаллельными генами: Р 1 - Р 4 . Соответственно темно-коричневый цвет кожи будут иметь люди с генотипом Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4 . Самому светлому цвету кожи соответствует генотип р 1 р 1 - р 4 р 4 . Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность пигментации: Например, человек с большим количеством доминантных генов в генотипе будет иметь более темную кожу. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными, для них свойственен большой диапазон изменчивости, т.е. широкая норма реакции. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки - рост, масса тела, величина артериального давления.

Основные закономерности наследо-вания признаков по Менделю реализуются благодаря сущест-вованию закона (гипотезы) чистоты гамет , выдвинутого Г. Менделем в 1865г.

Суть последнего состоит в том, что пара ал-лельных генов, определяющая тот или иной признак: а) никогда не смешива-ется; б) в процессе гаметогенеза расхо-дится в разные гаметы, то есть в каж-дую из них попадает один ген из аллельной пары. Цитологически это обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосо-мах, которые в анафазе мейоза расхо-дятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы.

II. Дигибридное скрещивание

Ранее мы изучали закономерности наследования 1 признака (моногибридное скрещивание)

В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении одновременного наследования двух или более признаков (ди- и полигибридное скрещивание). Если каждый их этих признаков контролируются парой аллельных генов, то можно предположить существование двух форм наследования: независимого и сцепленного. Принципиальные отличия будут определяться расположением генов в хромосомах. При сцепленном наследовании обе пары аллельных генов располагаются в одной паре гомологичных хромосом (т.е. в одной группе сцепления). При независимом наследовании пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом.

Закономерности и механизмы независимого наследования были выявлены и сформулированы Г.Менделем в 3-м законе «Закон независимого комбинирования признаков»: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие по гено- и фенотипу, а при скрещивании гибридов первого поколения - во втором наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1, и при этом возникают организмы с комбинациями признаков, не свойственных родительским формам».

Для этой цели Мендель использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые, гладкие и зеленые, морщинистые. В первом скрещивании он получил АаВb растения с желтыми, гладкими семенами, т.е закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.

P: ААВВ х ааbb

G: АВ, АВ аb, ab

F 1: АаВb

P (F 1): АаВb х АаВb

	ААВВ		АаВВ
	АаВВ		ааВВ

F 2: 9: 3: 3: 1

9 частей растений с горошинами желтыми, гладкими, три части с желтыми морщинистыми, 3 с зелеными гладкими, и 1часть с зелеными, морщинистыми, (3+1) n - расщепление по фенотипу, где n- число анализируемых признаков.

Возникают организмы с новыми комбинациями признаков, не свойственных родительским формам.

Условия выполнения закона:

Признаки наследуются моногенно (наследование по каждой паре идет независимо)

Форма взаимодействия аллельных генов - полное доминирование

Пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом

У человека независимо наследуются цвет глаз и цвет волос.

Причины разнообразия гибридов:

Независимое расхождение пар хромосом в анафазу I мейоза (приводит к образова-

нию гамет с различными комбинациями неаллельных генов)

Случайное слияние гамет при оплодотворении (возникают различные комбинации

генов в генотипах потомков, которые определяют комбинацию признаков)

Новые комбинации генов в генотипах потомков приводят к возникновению у них новых комбинаций признаков - главный вывод 3-го закона.

В 1908г. Сэттон и Пеннет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признаков согласно III закону Менделя. В 1911-12г. Т.Морган с сотр. Описали явление сцепления генов - совместную передачу группы генов из поколения в поколение.

У дрозофилы гены окраски тела (b+ - серое тело, b - черное тело) и длины крыльев (vg+ - нормальные крылья, vg - короткие крылья), находятся в одной хромосоме, это сцепленные гены находящиеся в одной группе сцепления. Если скрестить двух гомозиготных особей с альтернативными признаками, то в первом поколении, все гибриды будут иметь одинаковый фенотип с проявлениями доминантных признаков (серое тело, нормальные крылья).

Это не противоречит закону единообразия гибридов I поколения Г.Менделя. Однако при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой вместо ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1, при сцепленном наследовании происходило расщепление в отношении 3:1, появились особи только с признаками родителей, а особей с перекомбинацией признаков не было.

Это связано с тем, что в мейозе гаметогенеза к полюсам клетки расходятся целые хромосомы. Одна хромосома из данной гомологичной пары и все гены, которые находятся в ней, отходят к одному полюсу и в дальнейшем попадают в одну гамету. Другая хромосома из данной пары отходит к противоположному полюсу и попадает в другую гамету. Совместное наследование генов находящихся в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.

Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус фактора. Наличие резус-фактора обусловлено тремя сцепленными меду собой генами, поэтому наследование его происходит по типу моногибридного скрещивания.

Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, иногда могут наследоваться раздельно, в этом случае говорят о неполном сцеплении генов

Продолжая свои работы по дигибридному скрещиванию, Морган провел два опыта по анализирующему скрещиванию и выявил, что сцепление генов может быть полным и неполным.

Причина неполного сцепления генов - кроссинговер. В мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.

В период роста гаметогенеза происходит редупликация ДНК, генетическая характеристика овоциов и сперматоцитов I порядка 2n4c, каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые содержат идентичный набор ДНК. В профазу редукционного деленя мейоза происходит коньюгация гомологичных хромосом и может произойти обмен аналогичными участками гомологичных хромосом - кроссинговер. В анафазу редукционного деления к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, после завершения деления образуются клетки n2c - овоциты и сперматоциты II порядка. В анафазу эквационного деления расходятся хроматиды - nc, но при этом они отличаются комбинацией неаллельных генов. Новые комбинации неаллельных генов - генетический эффект кроссинговера. → новые комбинации признаков у потомков → комбинативная изменчивость.

Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Теоретической основой Закономерностей сцепленного наследования являются положения Хромосомной теории наследствен-ности , которая была сформулирована и экспе-риментально доказана Т. Морганом и его сотрудниками в1911г. Ее сущность заключается в следующем:

Основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах, аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе (или сцеплено); число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

Во время гаметогенеза (профаза I мейоза) может происходить обмен аллельными

генами - кроссинговер, который нарушает сцепления генов.

Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. 1морганида - единица расстояния, равная 1% кроссинговера.

Данная теория дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков.

Явление сцепления генов лежит в основе составления генетических карт хромосом - схемы относительного положения генов, находящихся в одной группе сцепления. Методы картирования хромосом направлены на то, чтобы узнать в какой хромосоме, и в каком ее локусе (месте) расположен ген, а также определить расстояние между соседними генами

Это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах, строится по результатам анализирующего скрещивания. Чем чаще признаки наследуются вместе, тем ближе гены, отвечающие за эти признаки, располагаются в хромосоме. Другими словами, о расположении генов в хромосоме можно судить по особенностям проявления признаков в фенотипе.

При анализе сцепления генов у животных и растений используется гибридологический метод, у человека - генеалогический метод, цитогенетический, а также метод гибридизации соматических клеток.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

Менделирующие признаки.

Виды скрещивания.

Реципрокное скрещивание – скрещивание взаимно противоположных сочетаний анализируемого признака и пола (или типа спаривания) у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный.

Скрещивание гибридов первого поколения с особями, сходными по генотипу с родительскими, называется возвратным . С помощью данного метода выявляют генотип.

Скрещивание потомков первого поколения с гомозиготной формой по рецессивному признаку, называется анализирующим скрещиванием .

Множественный аллелизм.

Множественные аллели. В опытах Менделя гены существовали лишь в двух формах – доминантной и рецессивной. Но большинство генов представлено не двумя, а большим числом аллелей. Кроме основных аллелей (доминантного и рецессивного) существуют еще промежуточные аллели. Серию аллелей (три и больше) одного гена называют множественными аллелями, а такое явление – множественным аллелизмом.

Наследование групп крови АВО и резус-фактора

Система групп крови АВО у человека наследуется по типу множественных аллелей одного аутосомного гена, локус которого обозначают буквой І (от слова изогемаглютиноген). Его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – кодоминантные, I(0) – рецессивный.

Аллель ІА контролирует синтез антигена А, аллель ІВ – антигена В, аллель IO – никакого. Антигены содержатся на поверхности эритроцитов и других клеток (лейкоциты, тромбоциты, клетки тканей). Каждый человек может унаследовать любые аллели с трех возможных, но не больше двух. В зависимости от их комбинации существуют 4 группы крови (4 фенотипы), отличия между которыми связаны с наличием или отсутствием особых веществ: агглютиногенов (антигенов) А и В на поверхности эритроцитов и агглютининов (антител) a и b в плазме крови. Четырем фенотипам отвечают шесть генотипов.

Вместе антиген А и антитело a не содержатся никогда, как и антиген В с антителом b. При взаимодействии антигенов с одноименными антителами происходит склеивания и выпадения в осадок эритроцитов (агглютинация), что свидетельствует про несовместимость крови донора и реципиента.

Наследования резус-фактора .

Резус-фактор обусловлен тремя доминантными тесно сцепленными генами (С, D, Е), размещенными в первой хромосоме. Основная роль принадлежит антигену D, если он определяется, то кровь относится к резус-положительной (DD или Dd), если не определяется – к резус-отрицательной (dd). Резус-фактор необходимо учитывать при переливании крови и трансплантации, так как на него в организме вырабатываются антитела.

Взаимодействие генов.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверходминирование.

1. Полное доминирование - это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена.

2. Неполное доминирование. Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними.

3. Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов.

4.Сверхдоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозитнм (Аа >АА).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Неаллельные гены - гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

1. Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Нормальный слух формирует пара генов. В этом случае людям с нормальным слухом присущи генотипы ААВВ, ААВв, АаВв и АаВВ

Комплементарными, или взаимодополняющими, называются гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака.

2. Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.

Ген подавляющий действие другого гена называется супрессором (ингибитором). В зависимости от того какой ген подавляется, то различают доминантный и рецессивный эпистаз.

3. Полимерия. Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака.

Если число доминантных аллелей влияет на степень выраженности признака, полимерия называется кумулятивная . Чем больше доминантных аллелей, тем более интенсивно выражен признак. По этому типу наследуются признаки, которые можно выразить количественно: цвет кожи и волос, рост.

При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей.

Наследственность и среда. Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Частота фенотипического проявления гена среди его носителей называется пенетрантностью . Пенетрантность бывает полной, если проявляется у 100% и неполной, если признак проявляется у части носителей.

Степень фенотипической выраженности признака называется экспрессивность.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых форм. Например, различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д.

Сцепленное наследование.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Доказано, что количество наследственных признаков организма значительно превышает число хромосом гаплоидного набора. Так, в гаплоидном наборе классического объекта генетических исследований - мухи-дрозофилы - есть только четыре хромосомы, но число наследственных признаков и, соответственно, генов которые их определяют, несомненно, значительно больше. Это означает, что в каждой хромосоме находится много генов. Поэтому вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

На основании полученных результатов в опытах с дрозофилой, Т. Морган сформулировал следующее правило: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем, сила сцепления зависит от расстояния между генами.

На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположены в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологические хромосомы могут обмениваться участками, т.е. имеет место явление, получившее название перекрёст хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе.

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом. Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;